Как подтвердить синдром Жильбера, список обязательных лабораторных исследований

Первым этапом в диагностике синдрома Жильбера является общий и биохимический анализ крови. В общем анализе обычно не выявляется выраженных отклонений, однако биохимическое исследование демонстрирует устойчиво повышенный уровень общего билирубина - преимущественно за счет его неконъюгированной фракции. Показатели других ферментов печени (АЛТ, АСТ, ЩФ, ГГТ) в пределах нормы или лишь незначительно отклоняются от нее. Наличие изолированной гипербилирубинемии - важный диагностический критерий, особенно если уровень билирубина возрастает в периоды физического или эмоционального стресса, голодания, инфекций. Обязательным лабораторным тестом является определение фракций билирубина - прямого и непрямого. При синдроме Жильбера уровень непрямого билирубина увеличен, тогда как прямой билирубин остается в норме. Это свидетельствует о нарушении процесса конъюгации билирубина в печени, что и лежит в основе патогенеза заболевания. Также важно исключить гемолитическую анемию, которая может приводить к аналогичным биохимическим изменениям, поэтому дополнительно назначают общий анализ крови с оценкой уровня гемоглобина - https://diagen.com.ua/2025/06/30/syndrom-zhylbera/, ретикулоцитов и лактатдегидрогеназы (ЛДГ).

Для более точной диагностики иногда применяют пробу с голоданием или пробу с никотиновой кислотой. Эти тесты считаются провокационными и проводятся в условиях стационара или под наблюдением врача. При голодной пробе пациент в течение 48 часов получает ограниченное количество калорий, что провоцирует повышение уровня билирубина в крови. Аналогично, введение никотиновой кислоты внутривенно или перорально может спровоцировать резкий подъем билирубина у пациентов с синдромом Жильбера. Однако из-за возможных побочных эффектов эти пробы в настоящее время используются все реже.

Какие наиболее современные и точные методы диагностики синдрома Жильбера

Современным и наиболее точным методом подтверждения диагноза является молекулярно-генетическое исследование. Оно позволяет выявить характерную мутацию в гене UGT1A1, который кодирует фермент уридиндифосфатглюкуронозилтрансферазу (УДФ-глюкуронозилтрансферазу). Именно дефицит или снижение активности этого фермента приводит к нарушению связывания билирубина и его выведению из организма. Генетическое тестирование, что проводится в лаборатории - https://diagen.com.ua/, особенно показано в случаях, когда диагноз вызывает сомнения, или если необходимо исключить другие формы наследственных гипербилирубинемий, такие как синдром Криглера-Найяра.

Также рекомендуется провести ультразвуковое исследование органов брюшной полости. Хотя УЗИ не подтверждает синдром Жильбера напрямую, оно помогает исключить органическую патологию печени, желчного пузыря и желчевыводящих путей. При синдроме Жильбера УЗИ, как правило, не выявляет патологических изменений, что является дополнительным аргументом в пользу функциональной природы заболевания. Не менее важным этапом является сбор семейного анамнеза. Поскольку синдром Жильбера передается по аутосомно-рецессивному типу, выявление аналогичных эпизодов повышения билирубина у близких родственников (особенно у родителей, братьев или сестер) может помочь врачу в постановке диагноза. Часто пациенты даже не знают о наличии заболевания, считая желтушность кожи или белков глаз следствием переутомления или стрессов.